您好,欢迎访问首都医科大学宣武医院官方网站!

科室动态

检验科开展神经遗传代谢病临床基因测序

发布时间:2016-12-29 17:42:03
字号:
浏览次数:

基因测序是以发现位点突变或序列异常为目的碱基对排列测定,是精准医疗的基础工作之一。但目前我国除产前诊断与筛查、肿瘤诊断及靶向治疗等项目外,神经遗传代谢病等遗传性疾病的临床基因测序工作进展缓慢。我院检验科于去年 3 月组建了神经测序工作团队,在神经内科大力协作下,一年内基本完成了 Leber 遗传性视神经病变、帕金森病(PD)、脊髓小脑共济失调(SCA)、常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADSIL)、强制性肌营养不良(DM)等突变谱筛选、热点突变位点筛选及测序技术的建立 , 同时完成柯丹靶点基因儿茶酚—氧位—甲基转移酶热点突变测序技术的建立,所检测的热点突变或重复序列拷贝数异常覆盖相关疾病突变频率的 91%-100%。在开展技术人员培训、建立标准作业程序文件、预实验等基础上,检验科于 2015年 12 月 4 日向院内相关临床科室开放了上述检测项目。截至目前,检验科已开展用于神经疾病诊断、风险预测、药物治疗等相关的基因检测项目 10 余项。据文献检索,这是我国首家医疗机构在自主研发基础上开展的神经遗传代谢病基因测序工作。